ГЕНЕТИКА

ГЕНЕТИКА

ГЕНЕТИКА

Гены — это участки молекулы ДНК, составляющей основу хромосом. У всех людей гены практически одинаковы, но имеются небольшие особенности. Они отличают нас друг от друга. В большинстве своём, причина различий в генах связана с точечными мутациями - заменой одних нуклеотидов в молекуле ДНК на другие. Подобные замены ведут за собой изменение свойств гена. Редко в лучшую стороны. 

Многие из мутаций становятся причиной генных болезней. Клинически они проявляются с рождения: муковисцидоз, мышечная дистрофия, фенилкетонурия и др. Это моногенные болезни. Болезни, связанные с мутацией в одном гене. 

Но бывают случаи замены одного нуклеотида на другой не приводящие к болезням. Они встречаются в геномах человека значительно чаще в отличие от мутаций. Это генный полиморфизм (встречается у 1 человека из 100). Для ряда таких замен выявлена связь с предрасположенностью к определённым заболеваниям: 

  • злокачественные опухоли,
  • сердечно-сосудистые болезни,
  • аллергии и др. заболевания. 

Предрасположенности в отличие от моногенных болезней имеют вероятностный характер. Они не обязательно приведут к развитию патологии. Генные полиморфизмы — это предикторы (от англ. predict – предсказывать) болезней только с учётом внешней среды. Недостаточно только иметь генный полиморфизм, необходимо влияние внешних факторов. Например: 

  • нарушения питания,
  • поступление в организм токсинов и онкогенов (табачный дым),
  • алкоголя,
  • недостаток витаминов и др. 

Вероятность возникновения болезней определяется присутствием полиморфных генов и обязательным наличием «пусковых» факторов внешней среды. Такие болезни принято относить к формам патологии с мульти факторной этиологией. 

Программы:


Косметология
Первая и самая комплексная панель для разработки персонализированных программ и точного выбора препаратов

Трихология
Панель для точных прогнозов и повышения эффективности терапии, снижения нежелательных побочных эффектов

Диетология
Комплексная генетическая панель для подбора оптимального питания и физических нагрузок для пациента

Активное долголетие
Анализ риска основных возраст-зависимых заболеваний в одной панели

Эндокринология.
Половые стероиды Уникальная комплексная панель для оценки потенциала репродуктивной системы

Педиатрия
Инструмент убеждения родителей для прививания здорового образа жизни.
Сахарный диабет
Эффективный инструмент для оценки рисков и составления индивидуальной программы профилактики сахарного диабета 2 типа

Витамины
Таргетная панель, позволяющая узнать особенности метаболизма витаминов и оценить риски возникновения их дефицита 

Антиоксидантная защита
Инструмент, позволяющий комплексно оценить потенциал организма в борьбе с оксидативным стрессом.  

Устойчивость к инфекциям
Эффективный инструмент для оценки рисков и составления индивидуальной программы профилактики сахарного диабета 2 типа


Генетическое тестирование важно и при планировании семьи и детей. 

Наследственные заболевания передаются из поколения в поколение, некоторые из них могут быть настолько серьезными, что являются противопоказанием для беременности женщины. Но даже опасная наследственная болезнь - не повод прожить жизнь без детей. Благодаря современным вспомогательным репродуктивным технологиям: донорству яйцеклетки и суррогатному материнству, проблемы генетических болезней можно обойти и сделать рождение ребенка возможным. 

Применение донорской яйцеклетки и суррогатного материнства полностью исключает опасность наследования ребенком ваших генетических заболеваний. В этом случае будет взята здоровая донорская яйцеклетка и в лабораторных условиях оплодотворена спермой мужчины из вашей семейной пары. После чего врачи выберут здоровый эмбрион без генетических отклонений и поместят его в полость матки суррогатной матери. Она выносит и родит вашего ребенка. Так в вашей семье появится долгожданный малыш! 

Абсолютно здоровый ребенок, и ваша «тяжелая наследственность» не будет играть в его жизни никакой роли! 

Как проводится генетическое тестирование и какую информацию получает пациент? 

Материалом для проведения молекулярно-генетического тестирования служит цельная кровь (5 мл). А также для корректной интерпретации результатов анализа, необходимо заполнить анкету. В лаборатории из крови выделяют ДНК. Клетки человека содержат двойной набор генов. Каждая пара будет исследована на предмет мутации или полиморфизма и результат в заключении отобразится информация о наличии исследуемой мутации в каждом из парных генов. 

Врач-генетик анализирует полученную информацию о наличии тех или иных мутаций/ полиморфизмов и составляет генетическое заключение. Используя данные анкеты, а также обширный научный и клинический материал, в том числе содержащийся в специализированных медицинских базах данных (OMIM, Medline). Врач-генетик оценивает величину риска заболеваний, ассоциированных с теми или иными мутациями/полиморфизмами, и разрабатывает рекомендации для пациента и лечащего врача, содержащие программу профилактических, лечебно-диагностических мероприятий, направленных на минимизацию выявленных рисков. 

Выполнение лабораторного исследования и составление заключения занимает 2-3 недели.  Результат исследования со временем не меняется. Генетическое заключение рекомендуется иметь при себе при любом обращении за медицинской помощью. Результаты генетических исследований актуальны всегда и не меняются на протяжении всей жизни человека. 

Как следует трактовать результаты генетического тестирования?

Если выявлены мутации, связанные с моногенными болезнями, таких пациентов направляют на консультацию к врачу-генетику. 

Если не выявлено неблагоприятных мутаций или вариантов полиморфизмов, то это означает, что пациент обладатель протективных (защищающих) вариантов генов. Ему легче сохранить здоровье, если будет разумно относиться к преимуществам, которые обеспечивают «хорошие» гены. Он будет располагать большим потенциалом для самореализации, будет иметь больше возможностей для достижения поставленных целей. 

Если обнаружены варианты полиморфизмов, связанные с мультифакторными болезнями, — это не является неизбежностью развития заболевания. Речь идет только об увеличении риска тех или иных болезней относительно среднего популяционного уровня. Если будут предприняты, соответствующие меры, направленные на снижение воздействия внешних неблагоприятных факторов, то величина этого риска будет минимальной. 

Генетическое тестирование важно и при планировании семьи и детей. 

Наследственные заболевания передаются из поколения в поколение, некоторые из них могут быть настолько серьезными, что являются противопоказанием для беременности женщины. Но даже опасная наследственная болезнь - не повод прожить жизнь без детей. Благодаря современным вспомогательным репродуктивным технологиям: донорству яйцеклетки и суррогатному материнству, проблемы генетических болезней можно обойти и сделать рождение ребенка возможным. 

Применение донорской яйцеклетки и суррогатного материнства полностью исключает опасность наследования ребенком ваших генетических заболеваний. В этом случае будет взята здоровая донорская яйцеклетка и в лабораторных условиях оплодотворена спермой мужчины из вашей семейной пары. После чего врачи выберут здоровый эмбрион без генетических отклонений и поместят его в полость матки суррогатной матери. Она выносит и родит вашего ребенка. Так в вашей семье появится долгожданный малыш! 

Абсолютно здоровый ребенок, и ваша «тяжелая наследственность» не будет играть в его жизни никакой роли! 



С чем нужно ознакомиться перед принятием решения

Эффективный инструмент для оценки рисков и составления индивидуальной программы профилактики сахарного диабета 2 типа
Инструмент, позволяющий комплексно оценить потенциал организма в борьбе с оксидативным стрессом.
Таргетная панель, позволяющая узнать особенности метаболизма витаминов и оценить риски возникновения их дефицита
Эффективный инструмент для оценки рисков и составления индивидуальной программы профилактики сахарного диабета 2 типа
Инструмент убеждения родителей для прививания здорового образа жизни.
Уникальная комплексная панель для оценки потенциала репродуктивной системы
Анализ риска основных возраст-зависимых заболеваний в одной панели
Комплексная генетическая панель для подбора оптимального питания и физических нагрузок для пациента
Панель для точных прогнозов и повышения эффективности терапии, снижения нежелательных побочных эффектов
Первая и самая комплексная панель для разработки персонализированных программ и точного выбора препаратов


ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

!
!
!
!



Советы и рекомендации

В среднем каждая седьмая супружеская пара в России при планирования семьи сталкивается с проблемой бесплодия, а каждая вторая женщина — с осложененьями во время беременности. Даже у здоровых родителей может родиться ребёнок с отклонениями.

ДНК-тест поможет узнать о возможных проблемах с зачатием ребенка, выявит риски осложнений течения беременности и поможет оценить вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями. В ходе медико-генетического приёма врач-генетик проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.

После выявления рисков становится возможным проведение ряда вспомогательных репродуктивных процедур, которые значительно снизят риск рождения больного ребенка.
Васильева Е. А.

ВОПРОСЫ О сопровождении пациентов

Материалом для анализа служит буккальный эпителий, собранный ватным аппликатором с внутренней стороны щеки – это абсолютно безболезненная процедура.
Генетическое тестирование проводится один раз в жизни.
Для сдачи генетического теста нет никаких противопоказаний. Его могут сдавать взрослые и дети, даже во время болезни. Всё что нужно - это подготовиться к тесту: за полчаса до сдачи теста не есть, не пить, не жевать жевательную резинку, не целоваться и не курить.
Для нас генетическое тестирование - это важнейший инструмент врача, который ведет к качественному изменению жизни пациента.

Именно поэтому мы уделяем большое внимание правильной интерпретации отчета: пациент получает не просто красочный отчет, но и полноценную консультацию с врачом, который разъяснит его содержание и даст дальнейшие рекомендации.

Мы разрабатывали генетические тесты отталкиваясь от потребностей врача конкретной специальности, поэтому результат исследования для врача содержит интерпретацию результатов, а также рекомендации по дальнейшей работе с пациентом - дополнительная лабораторная диагностика, меры профилактики, изменение образа жизни и пр. Кроме того, мы предоставляем результат не по каждому отдельно взятому гену, а по группе генов, которые связанны с рассматриваемым состоянием. Это позволяет врачу комплексно и достоверно оценивать состояние пациента и при этом быстро ориентироваться в отчете благодаря цветным кодировкам и кратким выжимкам данных.

Мы первыми в России разработали и выпустили на рынок генетическую панель “Косметология”. На сегодняшний день, в нашей линейке есть 6 специализированных генетических тестов, включая уникальные комплексные панели по возрастным заболеваниям и анализу особенностей половых стероидов (“Активное долголетие” и “Эндокринология”).
Результат исследования предоставляется в виде подробного и наглядного электронного отчета. Он будет отправлен на указанные адреса электронной почты врача и пациента, а также будет доступен в личном кабинете врача на нашем сайте. К любому исследованию можно дополнительно заказать печатную версию отчета.

Обратите внимание, что важной составляющей прохождения теста является консультация у врача, который сможет правильно интерпретировать его результаты, при необходимости назначить дополнительные исследования и составить индивидуальную программу здоровья на основе наших рекомендаций. Участие врача - обязательное условие, поскольку без консультации со специалистом пациент не может сделать верные выводы и самостоятельно назначить себе курс профилактики и лечения.

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

!
!
!
!


После отправки заявки с Вами свяжутся по указанному Вами телефону